Wat is de ziekte van Krabbe?
De ziekte van Krabbe is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym galactoside beta-galactosidase. Hierdoor vindt stapeling plaats van een bepaald vet (galactosylceramide) in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen: de beschermingslaag van de zenuwen (myeline) verdwijnt in delen van het centraal zenuwstelsel. Hierdoor vertraagt de verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid.
Symptomen van de ziekte van Krabbe
De eerste symptomen doen zich doorgaans voor in de derde tot vijfde levensmaand. Het kind is knorrig en lusteloos. Soms is er sprake van overgeven en een wisselend bewustzijn, en spierstoornissen waardoor ook slikstoornissen aanwezig kunnen zijn. Kinderen met de ziekte van Krabbe zijn schrikachtig.
Behandeling van de ziekte van Krabbe
De ziekte van Krabbe is ongeneeslijk. Behandeling richt zich vooral op verlichting van de symptomen. Beenmergtransplantatie laat positieve resultaten zien bij milde gevallen in de aanvangsfase van de ziekte. Bij kinderen met de aandoening treedt het overlijden meestal op voor het tweede levensjaar.